Planejativo

Mutações e Anomalias cromossômicas

Água e Sais Minerais

Carboidratos

Lipídios e Colesterol

Aminoácidos e Proteínas

Enzimas e Anticorpos

Vitaminas

Ácidos nucleicos

Introdução à citologia e Modelos celulares

Membrana plasmática: Classificação e Fisiologia

Fotossíntese e Quimiossíntese

Respiração celular

Fermentação

Núcleo celular

Ciclo celular e Etapas da divisão celular

Mitose

Meiose

Gametogênese

Visão geral de Genética e Código genético

Primeira lei de Mendel e Heredogramas

Segunda lei de Mendel

Interação Gênica

Tipos sanguíneos, Sistema ABO e Fator RH

Herança sexual

Linkage e mapeamento de genes

Engenharia genética, genoma e biotecnologia

Introdução à Biologia e Método Científico

Citoplasma: Retículo endoplasmático e Complexo de Golgi

Citoplasma: Lisossomos, Peroxissomos, Centríolos e Mitocôndrias

Citoplasma: Plastos, Cloroplastos e Vacúolo

Membrana plasmática: Transporte passivo e transporte ativo

Citoplasma: Visão geral, Citoesqueleto e Ribossomos

Polialelia e Genes letais

Alguns pontos-chave dessa matéria para o ENEM que devem ser levados em conta ao estudarmos são:

Uma mutação é uma mudança no material genético de um organismo ou vírus, que pode ocorrer espontaneamente ou ser induzida por fatores mutagênicos externos. Ela pode afetar tanto as células somáticas quanto as células germinativas, sendo, portanto, hereditária.

As mutações são as principais fontes de variabilidade genética, influenciando diretamente o processo de evolução dos seres vivos. Podem ser classificadas de acordo com o lugar onde ocorrem e efeitos causados. As mutações podem surgir naturalmente durante a mitose, meiose ou síntese proteica, ou podem ser resultado da exposição a mutágenos. Elas podem ocorrer em de três maneiras: genômica, cromossômica e molecular.

As mutações podem ser classificadas em três tipos: molecular, cromossômica e genômica. A mutação molecular, também conhecida como mutação genética ou pontual, ocorre quando um ou um grupo de nucleotídeos do DNA é afetado. A mutação cromossômica, por sua vez, afeta mais de um gene e a estrutura do cromossomo é alterada. Já a mutação genômica afeta o conjunto do genoma, podendo afetar o número total de cromossomos ou os cromossomos individuais presentes nos pares. Esse tipo de mutação é responsável por causar síndromes, como a síndrome de Down.

Algumas causas comuns de mutações incluem:

Existem várias maneiras de classificar as mutações e, anteriormente, discutimos sua classificação com base em onde ocorrem no DNA. Agora, vamos apresentar alguns tipos de mutações com base no efeito que elas têm sobre a síntese de proteínas:

Quando afetam vários genes, ao envolver parte de um cromossomo ou ele inteiro. São detectadas através de técnicas de citogenética e da montagem do cariótipo do paciente, que será analisado por um citogeneticista.

As mutações cromossômicas, também conhecidas como anomalias cromossômicas, podem afetar um ou vários cromossomos autossômicos, cromossomos sexuais ou ambos, simultaneamente. Essas mutações podem causar anomalias na célula, o que geralmente resulta em doenças genéticas. Isso pode ocorrer devido a mudanças no número ou posição dos genes, bem como a quebras em partes do cromossomo.

Portanto, as mutações cromossômicas podem ser classificadas em duas categorias principais: alterações no 

As alterações numéricas envolvem a adição ou perda de cromossomos inteiros. Um exemplo é a síndrome de Down, que é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Já a monossomia, que é a perda de um cromossomo inteiro, pode ser fatal em muitos casos.

Aneuploidia e euploidia são termos usados para descrever alterações numéricas nos cromossomos.

A euploidia é relativamente rara em organismos complexos, como os seres humanos, enquanto a aneuploidia é mais comum e pode ter efeitos graves na saúde do indivíduo. No entanto, em alguns casos, a aneuploidia pode ser benéfica, como em certas plantas que são cultivadas como poliploides para aumentar a produtividade ou resistência a doenças.

As alterações estruturais envolvem mudanças na sequência de DNA de um ou mais cromossomos, como a perda, a duplicação ou a inversão de fragmentos de cromossomos. A fusão ou translocação de cromossomos inteiros também são exemplos de alterações estruturais. Essas mutações podem causar uma variedade de distúrbios genéticos, como a síndrome de Turner, que é causada pela perda parcial ou completa de um dos cromossomos X em mulheres.