Planejativo

Linkage e mapeamento de genes

Água e Sais Minerais

Carboidratos

Lipídios e Colesterol

Aminoácidos e Proteínas

Enzimas e Anticorpos

Vitaminas

Ácidos nucleicos

Introdução à citologia e Modelos celulares

Membrana plasmática: Classificação e Fisiologia

Fotossíntese e Quimiossíntese

Respiração celular

Fermentação

Núcleo celular

Ciclo celular e Etapas da divisão celular

Mitose

Meiose

Gametogênese

Mutações e Anomalias cromossômicas

Visão geral de Genética e Código genético

Primeira lei de Mendel e Heredogramas

Segunda lei de Mendel

Interação Gênica

Tipos sanguíneos, Sistema ABO e Fator RH

Herança sexual

Engenharia genética, genoma e biotecnologia

Introdução à Biologia e Método Científico

Citoplasma: Retículo endoplasmático e Complexo de Golgi

Citoplasma: Lisossomos, Peroxissomos, Centríolos e Mitocôndrias

Citoplasma: Plastos, Cloroplastos e Vacúolo

Membrana plasmática: Transporte passivo e transporte ativo

Citoplasma: Visão geral, Citoesqueleto e Ribossomos

Polialelia e Genes letais

Alguns pontos-chave dessa matéria para o ENEM que devem ser levados em conta ao estudarmos são:

Vamos pensar sobre a Segunda Lei de Mendel. Ela diz que genes diferentes normalmente se separam e se misturam de forma aleatória quando os gametas são formados. Mas será que essa regra é sempre válida?

Aqui está a questão: sabemos que os genes ficam nos cromossomos, certo? Acontece que não temos um cromossomo para cada gene. Na verdade, cada cromossomo pode carregar vários genes.

Então, imagine que você tem um enorme saco de balas de goma, onde cada cor de bala representa um gene diferente. De acordo com Mendel, você poderia fechar os olhos, alcançar o saco e pegar qualquer cor de bala. Isso seria segregação independente. Mas na realidade, temos várias cores de balas presas juntas em pequenos pacotes. Estes pacotes são como os nossos cromossomos.

Então, se você pegar um pacote, você vai pegar todas as balas de goma (ou genes) que estão nesse pacote. Eles estão "linkados" ou ligados, o que significa que eles ficam juntos quando os gametas são formados. Então, a Segunda Lei de Mendel não se aplica a eles.

Em outras palavras, a Segunda Lei de Mendel não é sempre seguida à risca, porque alguns genes estão ligados nos cromossomos e não segregam independentemente. E, agora, veremos o caso do Linkage!

Imagine que você está trabalhando com a mosca da fruta, a 

. Foi isso que um cientista chamado T. H. Morgan e sua equipe fizeram. Eles estavam curiosos para entender melhor como as características são passadas de uma geração para outra. Então, eles fizeram alguns experimentos para ver se a Segunda Lei de Mendel se aplicava sempre.

Este foi um dos cruzamentos efetuados por Morgan. Fonte: 

Em um de seus experimentos, eles pegaram moscas comuns, que tinham corpo cinza e asas longas, e as cruzaram com moscas mutantes, que tinham corpo preto e asas curtas. O que aconteceu? Todas as moscas da próxima geração tinham corpo cinza e asas longas! Isso mostrou que os genes para corpo cinza e asas longas são dominantes em relação aos genes para corpo preto e asas curtas.

Depois, Morgan fez outro cruzamento. Ele pegou essas moscas da nova geração e as cruzou com moscas que tinham corpo preto e asas curtas, para ver o que aconteceria. Ele esperava que os resultados revelassem se os genes para as características de corpo e asas estavam em cromossomos diferentes (o que seria uma segregação independente) ou no mesmo cromossomo (conhecido como 'linkage', ou ligação).

Aqui está o choque: os resultados não foram os esperados. Quando Morgan contou as moscas da próxima geração, ele encontrou que 41,5% tinham corpo cinza e asas longas, 41,5% tinham corpo preto e asas curtas, 8,5% tinham corpo preto e asas longas, e 8,5% tinham corpo cinza e asas curtas.

Então, o que isso significa? Bem, se os genes estivessem em cromossomos diferentes, teríamos esperado uma proporção diferente (1:1:1:1). Então, Morgan concluiu que os genes devem estar no mesmo cromossomo. Mas, como explicar os mosquitos com corpo preto e asas longas, e aqueles com corpo cinza e asas curtas?

Lembre-se de que, durante a meiose, o processo pelo qual os gametas são formados, os cromossomos podem trocar partes entre si - isso é chamado de "crossing-over" ou permutação. Morgan sugeriu que isso era o que estava acontecendo - as combinações inesperadas de características eram o resultado de 'crossing-over'. E essa foi uma grande descoberta na nossa compreensão de como a herança genética funciona!

Para entender como as características são passadas de pais para filhos, precisamos considerar dois cenários. No primeiro, temos a Segunda Lei de Mendel, que trata de 'segregação independente'. No segundo, temos algo chamado 'linkage' ou ligação, onde os genes estão ligados no mesmo cromossomo.

Agora, imagine que você está olhando para duas características diferentes em uma criatura imaginária. Essas características poderiam ser, digamos, a cor dos olhos e a cor dos cabelos. Agora, vamos dizer que temos um par de genes para cada uma dessas características, e estamos fazendo um cruzamento genético.

Em ambos os cenários - segregação independente e linkage - você termina com quatro combinações possíveis de características:

No entanto, o interessante aqui é a frequência ou a proporção em que você verá essas combinações. Segundo a Segunda Lei de Mendel, todas as quatro combinações devem aparecer em quantidades iguais - 25% para cada uma. No caso de linkage, porém, você verá mais dos dois primeiros tipos - as combinações que os pais tinham - e menos dos dois últimos tipos.

Mas por que isso acontece? Bem, é porque durante a meiose - o processo pelo qual as células sexuais são formadas - os genes no mesmo cromossomo geralmente ficam juntos. Eles só trocam partes em um evento chamado 'crossing-over', que na verdade não acontece muito frequentemente.

Então, o que Morgan notou foi que, em muitos dos seus cruzamentos, ele só estava vendo os tipos de pais - 50% de cada. Ele explicou isso sugerindo que, se os genes estão muito próximos no mesmo cromossomo, eles são menos propensos a ser separados por crossing-over. Então, se você estiver olhando para os resultados de um cruzamento genético e só ver dois tipos de características, é provável que você esteja lidando com genes que estão ligados no mesmo cromossomo.

Imagine que você está olhando para dois pares de genes. Cada par tem um alelo dominante (como 'A' ou 'B') e um alelo recessivo (como 'a' ou 'b'). Se ambos os pares estão no mesmo cromossomo, existem duas maneiras principais de como eles podem ser organizados:

Se formos olhar para moscas de fruta macho e considerar, por exemplo, o arranjo cis (PV/pv), o macho forma metade de seus gametas como 'PV' e a outra metade como 'pv'. Se o arranjo for trans (Pv/pV), o macho forma metade de seus gametas como 'Pv' e a outra metade como 'pV'.

Agora, quando olhamos para moscas de fruta fêmeas, é um pouco mais complicado. Isso porque elas podem trocar partes de seus cromossomos durante a meiose, um processo conhecido como 'crossing-over'. Mas mesmo assim, podemos saber se elas têm um arranjo cis ou trans olhando para quais tipos de gametas são mais comuns. Os tipos mais comuns nos dizem quais são os alelos parentais, enquanto os tipos menos comuns são os 'recombinantes' - aqueles que foram trocados durante o crossing-over.

O mapeamento genético é o que iremos abordar agora! Fonte: 

Pense na chance de ocorrer um 'crossing-over', ou seja, uma troca de partes entre cromossomos, entre dois pares de genes que estão ligados. Quanto mais distantes esses pares de genes estiverem um do outro, maior será a chance de ocorrer essa troca.

Isso fez com que cientistas como Thomas Hunt Morgan pensassem em uma maneira de medir o quão longe um gene está do outro em um cromossomo. Não estamos falando de uma distância real, como a que você mediria com uma régua. Em vez disso, é uma medida relativa, mas muito útil quando queremos entender melhor o mapeamento dos cromossomos.

Para calcular essa distância, usamos algo chamado 'taxa de recombinação'. Essa taxa nos mostra a porcentagem de gametas que foram formados por 'crossing-over', ou seja, que têm partes de ambos os cromossomos.

Vamos fazer um exemplo. Se 30% dos gametas foram formados por crossing-over, a taxa de recombinação será de 30%. Cada 1% na taxa de recombinação equivale a uma 'unidade de recombinação', ou 'unidade de mapeamento cromossômico', ou até mesmo 'centimorganídeo' (em homenagem a Morgan).

Agora, um ponto importante: essa taxa de recombinação não nos mostra quantas células passaram por crossing-over. Em vez disso, ela nos mostra a porcentagem de gametas que foram formados por crossing-over. Mesmo nas células que passaram por crossing-over, algumas partes dos cromossomos não foram trocadas e acabaram produzindo gametas que são idênticos aos dos pais.

Por exemplo, imagine que um organismo tem dois pares de genes, AB e ab. Durante a formação dos seus gametas, 20% das células passam por crossing-over. As células que não passam por crossing-over (80% do total) formam dois tipos de gametas: 40% AB e 40% ab. Os 20% de células que passaram por crossing-over formam quatro tipos de gametas: 5% AB, 5% Ab, 5% aB e 5% ab. Se contarmos todos os gametas, teremos:

Isso significa que temos 90% de gametas 'parentais' (AB e ab), que são iguais aos dos pais, e 10% de gametas 'recombinantes' (Ab e aB), que foram formados por crossing-over. Então, podemos dizer que a taxa de recombinação é a metade da porcentagem de células que passaram por crossing-over.

Isso nos leva a outra conclusão interessante: os gametas que são iguais aos dos pais sempre aparecem em maior quantidade!

Se sabemos quais gametas (células sexuais) um organismo pode produzir e quantas vezes cada um aparece, podemos descobrir onde os genes estão localizados nos cromossomos. Para fazer isso, precisamos de duas informações:

Vamos a um exemplo: suponha que um animal produza quatro tipos de gametas nas seguintes proporções:

Essas proporções nos dizem que há algo chamado "linkage" acontecendo. Se não houvesse, todos os tipos de gametas apareceriam na mesma quantidade. Os gametas Cd e cD aparecem com mais frequência, então eles são os "parentais" e mostram como os genes estão distribuídos nos cromossomos. O genótipo (conjunto de genes) desse animal é Cd/cD. A taxa de recombinação é 30%, então os genes estão a uma distância de 30 unidades de mapeamento cromossômico (u.m.c.) um do outro.

Podemos usar a mesma lógica se conhecermos a posição dos genes nas células de um organismo e quisermos descobrir que tipos de gametas ele pode produzir. Por exemplo, nas células da drosófila (a mosca-da-fruta), existem dois pares de genes alelos, Rr e Ss, que estão a 8 u.m.c. de distância um do outro. Se uma mosca tem um genótipo duplo heterozigoto do tipo "cis", que tipos de gametas ela pode produzir e em que proporções?

Os gametas "parentais" serão RS e rs, porque eles podem ser formados sem a necessidade de crossing-over, então aparecerão em maior quantidade. Como a distância entre os genes é de 8 u.m.c., a taxa de recombinação é de 8%, então 8% dos gametas serão recombinantes, e os 92% restantes serão parentais. Assim, as proporções serão: